  | |  | Calendrier scientifique – Cas clinique de mai 2025
Chères clientes, chers clients,
L'image ci-dessus met en évidence trois cellules malignes présentant différentes anomalies moléculaires : la cellule violette est en phase nécrotique et libère de l'ADN tumoral circulant (ADNtc), la cellule rose traduit, par le biais de ses ribosomes, des ARNm issus de gènes de récepteurs exprimés de manière normale, surexprimés ou mutés (tels que HER2, PGR, ESR1) tandis que la cellule saumon présente une aberration chromosomique conduisant à une expression anormale de récepteurs à la surface cellulaire. Pour ce mois de mai, notre calendrier scientifique met en lumière différentes anomalies moléculaires impliquées dans le cancer. Grâce à l'analyse des sous-types moléculaires, ces altérations peuvent être identifiées, permettant ainsi d'élaborer des traitements personnalisés pour chaque patient. Vous découvrirez notamment comment le sous-typage moléculaire a permis d'orienter le parcours thérapeutique d'une patiente atteinte du cancer du sein, depuis son diagnostic jusqu'à sa rémission.
Bonne lecture !
Bien cordialement,
Marketing Scientifique Sysmex France
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| | Parcours thérapeutique personnalisé d’une patiente atteinte du cancer du sein | |
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| En 2019, lors de son bilan de santé annuel, une femme de 54 ans a découvert une masse dans son sein gauche, nécessitant une consultation médicale urgente. L’échographie et la biopsie tissulaire ont confirmé la présence d’un cancer du sein avec atteinte ganglionnaire clinique. Des évaluations moléculaires approfondies, incluant l’analyse de l’expression des ARNm et la cytogénétique, ont révélé une forte expression de Ki-67 et des récepteurs hormonaux (ER+), classifiant la tumeur comme un sous-type luminal B HER2-négatif. Cette classification moléculaire a guidé le choix de l’approche thérapeutique la plus appropriée.
Les avancées récentes en oncologie ont révolutionné le diagnostic et le traitement du cancer, rendant les approches plus précises et moins invasives. Le concept de ganglion sentinelle, associé au sous-typage moléculaire, a considérablement amélioré la caractérisation du cancer, l’estimation du pronostic et la personnalisation du traitement. Ces progrès permettent des décisions thérapeutiques plus éclairées et facilitent le conseil génétique familial lorsque des facteurs de risque héréditaires sont identifiés.
Le sous-typage génétique moléculaire offre des informations essentielles sur la biologie tumorale. Des outils tels que MammaTyper® permettent aux pathologistes et oncologues de sous-typer le cancer du sein de manière plus précise, en différenciant les sous-types luminal A, luminal B, enrichi en HER2 et triple-négatif. Ce sous-typage définit la sélection du traitement afin de garantir que les patients reçoivent les thérapies les plus efficaces et adaptées à leur profil tumoral.
Suite à son diagnostic, la patiente a suivi une chimiothérapie néoadjuvante. Cependant, la tumeur n’a montré qu’une réduction minime, nécessitant une intervention chirurgicale. L’évaluation moléculaire des métastases ganglionnaires par quantification de l’ARNm du gène CK19 a confirmé une pathologie localement avancée.
L’atteinte ganglionnaire est un facteur pronostique clé dans le cancer du sein. Le test OSNA (One-Step Nucleic Acid Amplification) fournit une évaluation précise et rapide des métastases des ganglions sentinelles en quantifiant les copies d’ARNm du gène CK19. Contrairement à l’histopathologie conventionnelle, le test OSNA permet une prise de décision peropératoire, optimisant les résultats chirurgicaux et réduisant les ablations ganglionnaires inutiles.
Après la chirurgie, elle a commencé un traitement combinant hormonothérapie et inhibiteurs de CDK4/6, visant à prévenir la progression du cancer en ciblant la dysrégulation du cycle cellulaire. Reconnaissant le risque élevé de récidive associé au cancer du sein de type luminal B, son oncologue a opté pour une stratégie de surveillance attentive. Lorsque des signes précoces de récidive sont apparus à l’imagerie, son oncologue a utilisé la technologie de biopsie liquide pour évaluer le statut mutationnel du gène ESR1 par analyse de l’ADN tumoral circulant (ADNtc). Cette approche non invasive a permis une détection rapide des mutations de résistance émergentes, permettant une adaptation immédiate de son plan de traitement vers une thérapie ciblée plus appropriée.
Malgré un traitement primaire chirurgical et/ou systémique, jusqu’à 30 % des patients atteints du cancer du sein connaissent une récidive. La biopsie liquide, en particulier l’analyse de l’ADNtc, est apparue comme une solution non invasive pour le suivi en temps réel de la progression de la maladie, de la réponse au traitement et des mutations de résistance. Le kit IVD Plasma-SeqSensei Breast Cancer pour le cancer du sein utilise le séquençage de nouvelle génération (NGS – Next-Generation Sequencing) pour obtenir une détection hautement sensible et quantitative des mutations de l’ADNtc, offrant immédiatement aux oncologues des données pour des interventions oncologiques de précision.
Tout au long de son parcours thérapeutique, le suivi continu de l’ADNtc a joué un rôle central dans l’évaluation de la résistance au traitement et de la progression de la pathologie. La capacité à détecter les altérations moléculaires en temps réel a facilité une approche véritablement personnalisée de ses soins, garantissant des ajustements thérapeutiques rapides.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 représentent des facteurs de risque génétiques bien caractérisés pour les cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate. Le panel (RUO*) SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV procure une couverture de séquençage complète des gènes BRCA1, BRCA2 et d’autres gènes critiques (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN), fournissant des informations précieuses pour la recherche clinique sur l’évaluation du risque héréditaire de cancer et sur les traitements personnalisés. Environ 15 % des cancers du sein présentent une amplification du gène HER2, ce qui est corrélé à une évolution plus agressive de la pathologie mais permet également un traitement ciblé. Les sondes CytoCell® FISH facilitent la détection précise des gènes HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR et RB1, aidant les oncologues à identifier les options de thérapie ciblée et à évaluer les marqueurs pronostiques.
En mai 2025, la patiente célèbre trois ans de survie sans récidive—ce qui témoigne des avancées réalisées dans le diagnostic moléculaire, en oncologie de précision et en technologie de biopsie liquide. Son cas souligne l’importance d’intégrer le profilage moléculaire, du suivi en temps réel et des stratégies de traitement personnalisées pour améliorer le pronostic du cancer du sein. En combinant le sous-typage moléculaire, le suivi en temps réel par biopsie liquide et les thérapies ciblées, les cliniciens peuvent renforcer l’efficacité du traitement, améliorer les taux de survie et réduire la morbidité liée aux traitements. Son parcours témoigne de la manière dont les diagnostics moléculaires de pointe continuent de transformer la prise en charge du cancer, apportant de l’espoir et de meilleures perspectives aux patients dans le monde entier.
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