  | |  | Chères clientes, chers clients,
L’image ci-dessus met en évidence un aspect clé du cancer du sein héréditaire : la poitrine d’une patiente affectée par cette pathologie, présentant une tumeur d'origine lobulaire, les lobules mammaires étant les glandes responsables de la sécrétion de lait. Au delà de ces lobules, on y distingue également les canaux, les ganglions et le réseau lymphatique, les veines et artères, ainsi que la cage thoracique. Pour ce mois d’Octobre Rose, placé sous le signe de la sensibilisation et de la prévention, notre calendrier scientifique met en lumière l’histoire d’une patiente en rémission d'un cancer du sein héréditaire, illustrant comment les analyses génétiques et moléculaires peuvent contribuer à la prévention et à la détection précoce de la maladie. Le récit détaille le parcours thérapeutique de la patiente, l’issue de son traitement, ainsi que les analyses génétiques effectuées chez ses enfants, offrant un aperçu concret de l’impact de la génétique sur la prise en charge personnalisée du carcinome mammaire.
Bonne lecture !
Bien cordialement,
Marketing Scientifique Sysmex France
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| | Cas clinique | |
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| A la suite du diagnostic récent d’un cancer du sein chez sa sœur, une jeune femme décide d’explorer son propre risque génétique. Depuis la naissance de son enfant, elle est particulièrement sensibilisée à l’importance du dépistage du cancer du sein héréditaire et, sur les recommandations d’un conseiller en génétique, elle se soumet à une analyse sanguine de lignée germinale. Malheureusement, les résultats mettent en évidence une mutation du gène BRCA1.
En raison du risque oncogénique accru associé à cette mutation, sa gynécologue lui recommande un renforcement du suivi clinique et radiologique. En plus de la mammographie, le clinicien propose d’augmenter la fréquence des consultations et d’y inclure une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Moins de deux ans plus tard, un nodule de petite taille est détecté dans son sein droit lors d’un examen de contrôle. La biopsie et le sous-typage moléculaire via MammaTyper® confirment le diagnostic de carcinome mammaire triple négatif invasif.
Cet exemple illustre comment les analyses génétiques et moléculaires peuvent contribuer au dépistage précoce du cancer. Pour certaines patientes, le combat contre le cancer du sein commence bien avant le diagnostic initial.
Après son diagnostic de cancer du sein triple négatif, il lui est recommandé de suivre un traitement systémique néoadjuvant. Cette indication repose sur le caractère particulièrement agressif de ce type de cancer, malgré une tumeur de taille inférieure à 2 cm.
Désireuse de préserver sa fertilité en vue d’une maternité future, la patiente opte pour un prélèvement et une cryoconservation ovocytaire avant l’initiation de la thérapie.
À l’issue du traitement systémique, les examens d’imagerie montrent une réduction de la taille de la tumeur, permettant son ablation complète par chirurgie. Au cours de cette intervention, les ganglions lymphatiques sentinelles sont prélevés et analysés à l’aide de la méthode OSNA. Heureusement, aucune métastase ganglionnaire n’est détectée.
En rémission de son cancer du sein, la jeune femme met à exécution son projet de maternité par fécondation in vitro (FIV), qui conduit avec succès à la naissance de son deuxième enfant, une petite fille.
Le cas de cette patiente se conclut, 25 ans plus tard, sur une note positive : ses deux enfants ont effectué une analyse sanguine de dépistage de cancer héréditaire, et les résultats se sont révélés négatifs : aucun des deux n’est porteur des mutations pathogènes des gènes BRCA.
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| | Contexte scientifique | |
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| Protéines BRCA1 et BRCA2 dans la réponse aux dommages de l’ADN et le risque de cancer (1,2)
Les protéines BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle essentiel dans la réponse cellulaire aux dommages de l’ADN (DDR : DNA Damage Response), en facilitant la réparation conservatrice des cassures double brin de l’ADN par le mécanisme de recombinaison homologue.
Les mutations perte de fonction des gènes BRCA1 et BRCA2, provoquées par des mutations somatiques ou un silencing épigénétique, entraînent une dépendance des cellules à des mécanismes alternatifs de réparation de l’ADN, de moindre fidélité et sources d’erreurs, conduisant ainsi à une instabilité génomique potentielle et à la tumorigenèse.
Les mutations de BRCA1 et BRCA2 sont transmises de manière dominante. Bien qu’un seul allèle muté soit généralement transmis, cela suffit à augmenter significativement le risque de cancer, en raison de la diminution de la capacité de réparation de l’ADN qui en résulte.
Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire (HBOC) (1)
Le syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire (HBOC : hereditary breast and ovarian cancer syndrome) est causé par un variant pathogène de la lignée germinale pour BRCA1 ou BRCA2. Il se caractérise par une augmentation du risque de développer plusieurs types de cancers : les cancers du sein, des trompes de Fallope, du péritoine primaire et de l’ovaire chez la femme, le cancer du pancréas, le cancer colorectal, le mélanome, le cancer de la prostate et le cancer du sein chez l’homme.
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| Type de cancer |
Risque dans la population générale |
Risque avec mutation BRCA1 ou BRCA2 |
| Sein (femme) |
12% |
40 – 80% |
| Ovaire |
1 – 2% |
11 – 40% |
| Sein (homme) |
0,1% |
1 – 10% |
| Prostate |
15 – 18% |
< 39% |
| Pancréas |
0,5% |
1 – 7% |
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Table 1. Estimation du risque global pour les individus porteurs d’un variant pathogène de BRCA1 ou BRCA2
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| | Pour aller plus loin | |
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| Grâce à sa gamme de produits, Sysmex peut aider les biologistes et les cliniciens à une meilleure prise en charge, de la prévention au diagnostic précoce des patientes atteints d’un cancer du sein héréditaire. Venez vite découvrir nos pages web dédiées à nos différents produits pour ce type de pathologie :
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| | Références bibliographiques | |
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