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Chères clientes, chers clients,
 
Nous vous souhaitons tout d'abord une belle et heureuse année !
 
Pour débuter cette nouvelle année 2023, notre calendrier scientifique met en avant l'intérêt d'analyses de génétique moléculaire et du profilage des tumeurs pour les patientes atteintes de cancer du sein ou de l'ovaire. En 2013, les mutations du gène BRCA sont notamment devenues célèbres par la décision d'Angelina Jolie de pratiquer une mastectomie bilatérale, créant ainsi un "effet Jolie" notable dans la gestion du cancer du sein.
 
De la recherche clinique en oncologie aux diagnostics au profit de la santé des femmes.
Connaître, c'est aussi Pouvoir.
 
Bonne lecture !
 
Bien cordialement,
Marketing Scientifique Sysmex France
 
De la recherche clinique en oncologie aux diagnostics au profit de la santé des femmes
• Au cours de ces dernières années, les approches tant diagnostiques que chirurgicales en oncologie sont devenues moins invasives, au profit d’une médecine plus personnalisée. Cette tendance est en partie due à l’établissement du concept de ganglion lymphatique sentinelle et au recours de plus en plus fréquent à des analyses moléculaires génétiques pour le diagnostic et le suivi de ces patients. Il est maintenant possible de mieux comprendre et de mieux caractériser le cancer, son évolution et son agressivité, ainsi que le risque et le pronostic du patient, facilitant le choix du traitement le plus approprié et le conseil génétique familial.
 
• Il est essentiel d’évaluer avec fiabilité le statut mutationnel de la tumeur pour déterminer l’éligibilité à une thérapie ciblée, et, plus tard, dans le suivi de la réponse au traitement et de l’évolution de la pathologie. De nos jours, il existe divers traitements ciblant des altérations génétiques spécifiques à la tumeur pouvant être prescrits en remplacement ou en association à des chimiothérapies, immunothérapies et radiothérapies classiques.
 
• Pour rechercher ces modifications génétiques, l’oncologue peut recourir à diverses analyses de génétique moléculaire pouvant faciliter le choix d’un traitement personnalisé.
 
Les gènes BRCA et les cancers héréditaires
• Les gènes BRCA1 et BRCA2 constituent les facteurs de risque génétiques prédominants et les mieux connus identifiés à ce jour pour les cancers de la prostate, du sein et de l’ovaire. Les mutations germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 conduisent à une augmentation du risque de développer ces types de cancers à vie pour les membres de la famille au premier et au deuxième degré de parenté [1].
 
• Sysmex propose une solution pour aider les chercheurs cliniciens à explorer le paysage génomique global des cancers du sein et de l’ovaire :
le panel SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV*. Il a été développé pour fournir une couverture complète des 7 gènes clés impliqués dans ces 2 types de cancer : BRCA1, BRCA2, ATM, TP53, CHEK2, PALB2 et PTEN, ainsi que d’autres mutations génétiques pertinentes, grâce au Séquençage Nouvelle Génération (NGS).
 
Analyse des tissus tumoraux avec les sondes CytoCell FISH pour le récepteur HER2
• L’amplification de HER2 est observée dans environ 15 % des cancers du sein et, en l’absence de traitement, est associée à un pronostic défavorable. Le traitement des patientes présentant une amplification de HER2 à l’aide d’anticorps monoclonaux spécifiques a démontré son efficacité, améliorant ainsi la durée de survie globale des patientes atteintes [2].
 
• Grâce aux sondes* d’hybridation in situ CytoCell® FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) développées pour les gènes HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR et RB1, l’oncologue obtient des informations spécifiques sur les gènes clés sensibles aux traitements ainsi que sur les marqueurs du pronostic de la pathologie.
 
Évaluation de la biopsie des ganglions lymphatiques sentinelles avec OSNA
• Lorsqu’un cancer est diagnostiqué, la propagation métastatique aux ganglions lymphatiques voisins est un facteur pronostique important et un critère essentiel dans le choix du traitement. Chez les patientes atteintes d’un cancer du sein au stade précoce, la biopsie du ganglion lymphatique sentinelle (BGLS) constitue la procédure standard pour évaluer si les ganglions lymphatiques axillaires (GLA) sont atteints ou non. Si aucune métastase -ou de très faibles charges tumorales- n’est détectée dans les ganglions lymphatiques sentinelles (GLS), la dissection d’autres ganglions axillaires peut être évitée, ce qui permet des interventions chirurgicales moins invasives. De cette façon, on réduit significativement la morbidité chez ces patientes ainsi que le risque d’effets indésirables tels que le lymphœdème. Une stadification ganglionnaire précise est donc indispensable et nécessite une analyse complète et très sensible, comme permise par OSNA (One-Step Nucleic acid Amplification) : l’amplification d’acides nucléiques en une seule étape. OSNA, contrairement à l’histopathologie, est une analyse moléculaire rapide de l’ensemble du ganglion lymphatique, mettant en évidence les métastases même minimes, telles qu’il peut en exister en particulier après un NAST (Neo-Adjuvant Systemic Therapy): une thérapie systémique néoadjuvante. En outre, les résultats d’OSNA sont disponibles dès la phase peropératoire, ce qui permet aux chirurgiens de prendre une décision en toute connaissance de cause pendant l’intervention chirurgicale. Les cliniciens peuvent ainsi prendre des décisions plus prudentes quant à l’ampleur de la chirurgie axillaire et quant à la nécessité ou non d’un traitement adjuvant et de son type.
• De plus, si le résultat quantitatif d’OSNA (nombre de copies d’ARNm de CK19) fournit des informations sur l’ampleur de la charge métastatique dans les GLS, il constitue également un outil précieux pour prédire le risque de présence d’autres ganglions métastatiques dans l’aisselle ainsi que le pronostic du patient, comme le montrent plusieurs publications. Ainsi, OSNA ajoute de la valeur ajoutée à la stadification ganglionnaire, en fournissant des informations diagnostiques plus différenciées que l’histopathologie conventionnelle.
 
Surveillance de la récidive par biopsie liquide avec Plasma-SeqSensei
• Malgré un traitement primaire chirurgical et/ou systémique, jusqu’à 30 % des cancers du sein font face à une progression de la pathologie. Par conséquent, un suivi fréquent et à intervalles rapprochés pour détecter la réponse au traitement, l’apparition de mutations résistantes et la récidive tumorale est d’une importance vitale, pour garantir le meilleur résultat possible à long terme pour la patiente.
 
• Au cours de la phase de surveillance, les échantillons tissulaires sont toutefois difficilement disponibles pour analyse et la biopsie de liquide constitue alors une alternative précieuse. Contrairement à la biopsie tissulaire, la biopsie liquide (BL) peut être réalisée régulièrement, avec un minimum de stress pour la patiente, et n’est pas soumise aux limites de la biopsie tissulaire, comme son infaisabilité, l’absence d’hétérogénéité tumorale, le volume limité d’échantillon ou le long délai d’obtention des résultats. Dans des études observationnelles, la BL a démontré sa capacité à détecter des récidives plusieurs mois avant les techniques d’imagerie conventionnelles.
• Le kit IVD Plasma-SeqSensei Breast Cancer propose des solutions de BL s’appuyant sur le NGS (Next-Generation Sequencing), une technologie qui permet la détection très sensible et quantitative des mutations dans l’ADN tumoral circulant: ctDNA (circulating tumour DNA).
Les résultats sont obtenus en deux jours et sous forme de rapports simplifiés grâce au logiciel Plasma-SeqSensei IVD, offrant ainsi aux oncologues un outil de pointe pour faire avancer l’oncologie de précision.
• *Les sondes CytoCell® FISH sont des produits CE-IVD destinés à un usage professionnel de laboratoire uniquement. Elles ne sont pas destinées à être utilisées en tant que diagnostics autonomes ou diagnostics compagnons. Une action thérapeutique ne doit pas être initiée sur la base du seul résultat FISH. CytoSure®, SureSeq™ et CytoCell myProbes® : Réservé à la recherche, ne doit pas être utilisé dans les procédures de diagnostic. La disponibilité des produits peut varier d'un pays à l'autre et est soumise à des exigences réglementaires variables. Contactez vos représentants locaux pour connaître leur disponibilité. 
 
Pour aller plus loin
• Grâce à sa gamme de produits, Sysmex peut aider les biologistes et les cliniciens à une meilleure prise en charge des patientes atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire. Venez vite découvrir nos pages web dédiées à nos différents produits pour ces cancers féminins:
➢Les produits du Life Science
➢Les sondes CytoCell® FISH pour
HER2
EGFR
Le panel NGS SureSeq™Breast Cancer + CNV pour les gènes BRCA
La stadification moléculaire des ganglions lymphatiques (OSNA)
➢ La biopsie liquide Plasma-SeqSensei™ basée sur le NGS :
Sysmex Inostics
Sysmex Europe
 
Références bibliographiques
[1] Radu MR et al. (2021): Ovarian Cancer: Biomarkers and Targeted Therapy. Biomedicines. Jun 18; 9(6):693. doi: 10.3390/biomedicines9060693.
 
[2] Fountzilas G et al. (2013): Evaluation of the prognostic role of centromere 17 gain and HER2/topoisomerase II alpha gene status and protein expression in patients with breast cancer treated with anthracycline-containing adjuvant chemotherapy: pooled analysis of two Hellenic Cooperative Oncology Group (HeCOG) phase III trials. BMC Cancer; 13:163.
 
 
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